1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer

ГЕМОФІЛІЯ

МКХ-10: D66, D67, D68.1

Визначення захворювання
Гемофілія є спадковою хворобою, зумовленою дефіцитом або молекулярними аномаліями одного з прокоагулянтів, які беруть участь в активації внутрішнього шляху зсідання крові.

Виділяють:

  • гемофілію А – дефіцит фактора VIII зсідання крові (87-94 % хворих із загального числа хворих на гемофілію);
  • гемофілію В – дефіцит фактора ІХ зсідання крові (6-13 %);
  • гемофілія С – дефіцит фактора ХІ зсідання крові (1-2%)

Гемофілія А і В успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою, типом, тому на неї хворіють тільки чоловіки. Жінки, успадковуючи Х-хромосому від батька, хворого на гемофілію та одну Х-хромосому від здорової матері, є кондукторами гемофілії.
До гемофілій умовно відносять також генетично зумовлений дефіцит фактора ХІ, визначаючи його як гемофілію С або хворобу Розенталя, якою хворіють і чоловіки, і жінки.
У залежності від рівня дефіцитного фактора виділяють:

  • тяжку форму захворювання – рівень фактора < 1,0 %;
  • форму середньої тяжкості – рівень фактора — 1,1- 5,0 %;
  • легку форму захворювання – рівень фактора > 5,0 %.

Деякі автори додатково виділяють ще “приховану” форму з рівнем фактора 15-50 %.

Клініка
Гемофілія, як правило, виявляється в дитячому віці підвищеною кровоточивістю при незначних травмах. Інколи хвороба виявляється в юнацькому або дорослому віці (при легких формах гемофілії). При зборі анамнезу слід звернути увагу на наявність геморагій у родичів хворого. Для гемофілії характерний так званий, “гематомний” тип кровоточивості – рясні та тривалі кровотечі при порізах та травмах, крововиливи в суглоби, виникнення підшкірних, міжм’язевих та внутрішньом’язевих гематом.

Перебіг хвороби характеризується періодами підвищеної кровоточивості, які чергуються з проміжками відносної клінічної ремісії.

Одним з характерних проявів гемофілії є тривалі рецидивні кровотечі після травм та операцій, порізів, причому значна кровотеча може початися через декілька годин після операції чи травми.

Найчастішим проявом гемофілії є крововиливи у великі суглоби кінцівок (найчастіше в колінні, рідше — кульшові, ліктеві, плечові). Часто гемартрози пов’язані з незначною травмою, неадекватною до величини крововиливу.

У результаті рецидивних гострих гемартрозів розвивається хронічний геморагічно-деструктивний остеоартроз: суглоб збільшується в об’ємі, деформується, рухомість його обмежена), що стає причиною інвалідизації.

Гематоми найчастіше локалізуються в ділянці м’язів, які несуть найбільшу статичну загрузку (здухвинно-поперековий, чотирьохголовий м’яз стегна, трьохголовий м’яз стегна, м’язи гомілки). Обширні гематоми можуть супроводжуватися компресією оточуючих тканин. Гематоми, які стискають нервові стовбури або м’язи, викликають порушення чутливості, атрофію м’язів і контрактури. Можливі патологічні переломи довгих трубчатих кісток внаслідок атрофічних та кістозних змін, які також супроводжуються обширними розшаровуючими гематомами. При крововиливах в ділянку здухвинного м’яза формується згинальна контрактура стегна. Обширні крововиливи в м’які тканини підщелепної ділянки, шиї, зіву і глотки створюють небезпеку стенозування верхніх дихальних шляхів та асфіксії.

Гематурія може виникати спонтанно або у зв’язку з травмами поперекової ділянки і може супроводжуватися дизуричними явищами, приступами ниркової коліки, обумовленими утворенням згустків крові у сечовидільних шляхах. При обстеженні можуть бути виявлені нефрологічні порушення, такі як нирковий капілярний некроз, гідронефроз, пієлонефрит. Макрогематурія у пацієнтів з гемофілією обумовлена наявністю конкрементів в сечовому міхурі, пієлоектазією, гідронефрозом. Причину гематурії вдається виявити не завжди.

Шлунково-кишкові кровотечі у пацієнтів з гемофілією бувають спонтанними або можуть провокуватися прийомом ацетилсаліцилової кислоти, інших нестероїдних протизапальних препаратів. Крім того, джерелом кровотечі можуть бути латентні виразки шлунку і дванадцятипалої кишки, також ерозивні гастрити,гемороїдальні вузли.
Крововиливи у брижу та сальник можуть імітувати гострі хірургічні захворювання органів черевної порожнини (гострий апендицит, кишкову непрохідність і т.д.)

Крововиливи в головний та спинний мозок та їх оболонки при гемофілії виникають частіше у зв’язку з травмою. В окремих випадках причиною таких кровотеч може бути гіпертонічний криз та прийом деяких препаратів. Поява вогнищевої симптоматики у пацієнта з гемофілією, який переніс травму голови, потребує невідкладного призначення антигемофільних препаратів, лікування в умовах стаціонару і можливого проведення хірургічного втручання.

Калькулятор расчета пеноблоков смотрите на этом ресурсе
Все о каркасном доме можно найти здесь http://stroidom-shop.ru
Что лучше инжектор или карбюратор? Подробнее на странице http://kamael.com.ua